Дисморфични синдроми в офталмологията

ДИСМОРФИЧНИ СИНДРОМИ
В ОФТАЛМОЛОГИЯТА

Анна Попова









Централна медицинска библиотека – Медицински университет
София, 2018 г.

СЪДЪРЖАНИЕ

ПРЕДГОВОР ................................................................................................................................................................ 10

СЪКРАЩЕНИЯ ........................................................................................................................................................... 11

І. ОБЩА ЧАСТ............................................................................................................................................................. 12
1. Кратка история и предпоставки за възникването на клиничната дисморфология.................................... 12
2. Честота и разпространение на дисморфичните синдроми................................................................................ 16
3. Клинична дисморфология в офталмологията.................................................................................................... 17
4. Основни термини в съвременната дисморфология........................................................................................... 24
4.1. Клинична дисморфология....................................................................................................................................... 25
4.2. Вродена аномалия.................................................................................................................................................... 25
4.3. Малформация........................................................................................................................................................... 25
4.4. Деформация.............................................................................................................................................................. 26
4.5. Дисрупция................................................................................................................................................................ 26
4.6. Синдром.................................................................................................................................................................... 26
4.7. Последователност от
аномалии.............................................................................................................................. 26
4.8. Асоциация................................................................................................................................................................ 27
5. Симптоматика при дисморфичните синдроми................................................................................................... 28
6. Основни очни дисморфични прояви..................................................................................................................... 31
7. Съвременни класификации на дисморфичните синдроми.............................................................................. 33
7.1. Клинични класификации на дисморфичните синдроми...................................................................................... 33
7.2. Клинична класификация на дисморфичните очни синдроми.............................................................................. 33
7.3. Етиологична класификация на дисморфичните синдроми.................................................................................. 34
8. Затруднения в диагностиката на дисморфичните очни синдроми................................................................. 76
8.1. Затруднения за ранната клинична диагностика на дисморфичен
очен синдром............................................... 76
8.2. Затруднения от етиологично естество................................................................................................................... 78
8.3. Клинико-генетични затруднения за ранната диагностика на дисморфичните очни синдроми....................... 79
8.4. Затруднения от организационно естество............................................................................................................. 80
8.5. Затруднения от финансово естество...................................................................................................................... 80
9. Съвременни диагностични компютърни системи при изследване на индивид
с дисморфичен синдром.......................................................................................................................................... 81
10. Особености на очната морфогенеза..................................................................................................................... 84
11. Клинико-генетична характеристика и особености на очния фенотип
......................................................... 89
12. Eтапи на клинико-генетичната оценка на очния фенотип............................................................................ 92
12.1. Насочено търсене на белези за дисморфизъм..................................................................................................... 94
12.1.1. Насочено търсене на белези за очен дисморфизъм......................................................................................... 94
12.1.2. Оценка на лицето за белези за лицев дисморфизъм........................................................................................ 96
12.1.3. Оценка на белезите за системен дисморфизъм................................................................................................ 96
12.2. Оценка на характера на увреждането.................................................................................................................. 97
12.3. Коя е оценяваната структура................................................................................................................................ 97
12.4. Динамика на
промените за всяко око.................................................................................................................. 97
12.5. Симетричност на увреждането............................................................................................................................. 98
12.6. Степен на клинична изява за всяко око............................................................................................................... 98
12.7. Брой на засегнатите структури за всяко око....................................................................................................... 98
12.8. Време на неблагоприятно въздействие в онтогенезата...................................................................................... 99
12.9. Генетичен произход на увредената структура.................................................................................................... 99
12.10. Сравнителен клинико-генетичен анализ между двете очи.............................................................................. 99
12.11. Отчитане на степента на междуочна корелация и/
или дискорелация............................................................ 99

12.12. Оценка на патологията към момента на изследването..................................................................................... 99
12.12.1. Изолирана очна патология...............................................................................................................................99
12.12.2. Очна патология като част от системно увреждане...................................................................................... 100
12.12.3. Независима асоциация на очна и обща увреда............................................................................................ 101
13. Тератогенни и мутагенни въздействия............................................................................................................ 102
14. Индикации за офталмогенетично (медикогенетично) консултиране......................................................... 105
15. Алгоритми за поставянето на клинико-етиологична диагноза при индивид с очен
дисморфизъм......................................................................................................................................................... 106

ІІ
. СПЕЦИАЛНА ЧАСТ............................................................................................................................................ 111
16. Орбита..................................................................................................................................................................... 111
16.1. Антенатално развитие на орбитата.................................................................................................................... 112
16.2. Постнатално развитие на орбитата.................................................................................................................... 112
16.3. Клинични прояви за орбитен дисморфизъм...................................................................................................... 113
16.3.1. Хипертелоризъм................................................................................................................................................ 113
16.3.2. Хипотелоризъм................................................................................................................................................. 116
16.3.3. Екзофталм ......................................................................................................................................................... 117
16.3.4. Енофталм........................................................................................................................................................... 119
16.3.5. Синофрис........................................................................................................................................................... 120
16.3.6. Циклопия........................................................................................................................................................... 121

17. Клепачи.................................................................................................................................................................. 123
17.1. Антенатално развитие на клепачите.................................................................................................................. 123
17.2. Постнатално развитие на клепачите.................................................................................................................. 123
17.3. Клинични прояви за клепачен дисморфизъм.................................................................................................... 128
17.3.1. Криптофталм..................................................................................................................................................... 129
17.3.2.
Криптофталм–синдактилия синдром.............................................................................................................. 129
17.3.3. Анкилоблефарон............................................................................................................................................... 130
17.3.4. Телекант............................................................................................................................................................. 130
17.3.5. Епикант.............................................................................................................................................................. 132
17.3.6. Кóса/антикóса позиция на клепачните цепки................................................................................................. 133
17.3.7. Вродена птоза на клепач/и...............................................................................................................................135
17.3.8. Блеф