Мутационна изменчивост на организмите

Упражнение № 13
Втори семестър, 2015/2016 уч.год

Мутационна изменчивост на организмите
1.Същност и класификация на мутациите
2.Геномни мутации
a)полиплоидия
b)анеуплоидия – монозомия и тризомии при човек
Синдром на Търнър – 45, Х0
Синдром на Клайнфелтер – 47, ХХУ
Синдром на свръхжената – 47, ХХХ и др.
Синдром на свръхмъжа – 47, ХУУ
Синдром на Даун
1. регулярна форма 47, 2n+21;
2. наследствена форма 46, с Робертсонова транслокация
3. мозайчна форма
Синдром на Едуардс – 47, 2n+18
Синдром на Патау – 47, 2n+13

Мутационна изменчивост на организмите -
продължение

3.Хромозомни мутации
a)делеция, дефишънс
b)дупликация
c)инверсия
d)транслокация
4.Практическа част:
1.Наблюдение на кариограми с геномни и хромозомни аномалии
2.Биологичен материал и методи за изолиране на ДНК

Полиплоидия

Анеуплоидии

Анеуплоидии

Синдром на Търнър – 45, Х0.
Единствената монозомия съвместима с
живота на човек

Синдром на Клайнфелтер
47, ХХУ; 48 ХХХУ

Синдром на свърхмъжа (47,
ХУУ; 48, ХУУУ)
Синдром на свърхжена (47,
ХХХ; 48, ХХХХ)

Синдром на Даун- тризомия по 21 хромозома
Обикновена, свободна,
регулярна форма на Даун
2n+1 (47, +21)

Наследствена,
транслокационна
форма на Даун (46,
+21q)
Мозайчна форма

Синдром на Едвардс, 2n+1 по 18
хромозома (47, + 18)

Синдром на Патау, тризомия по 13 хромозома (47, +13)

Хромозомни мутации –
промяна в структурата на
една (вътрехромозомни) или
повече (междухромозомни)
хромозоми

del 7q
dup 1p
t(8q; 14q)
Inv 12q

Какво означават
написаните
символи ?

Синдром на котешкото мяукане (Cri-du-chat ),
делеция на късото рамо на 5 хромозома (46, 5р-)

Ринг-хромозома

Транслокация – лимфома на Бъркет
t(8; 14); t(8; 2); t(8; 22)

Кой е синдромът резултат от делеция в
15q?

Каква е вашата диагноза?

Каква е вашата диагноза?

Каква е вашата диагноза?

Каква е вашата диагноза?

Каква е вашата диагноза?

Каква е вашата диагноза?