Мутационна изменчивост на организмите

Упражнение № 14
Втори семестър, 2015/2016 уч.год

Мутационна изменчивост на
организмите
1.Генни мутации
1.в зависимост от това каква част от гена е засегнат
Точкови мутации
Блокови мутации
2.в зависимост от начина на преустройство на гена:
Субституции – замяна на нуклеотиди.
Делеции
инсерции
3.в зависимост от фенотипната изява:
Миссенс мутации
Нонсенс мутации
Неутрални, мълчащи мутации
Мутации свързани с изместване рамката на
четене (frame shift мутации)

Мутационна изменчивост на
организмите-продължение
2.Вродени грешки на обмяната. Молекулни болести.
3.Мутагенни фактори – физични, химични, биологични
4.Репарационни системи на клетката
5.Практическа част:
1.Mолекулярно-биологични методи за детекция на
генни мутации и полиморфизми: Полимеразно-
верижна реакция –PCR.
2.Електрофореза на ДНК/РНК

Генни мутации

в зависимост от фенотипната изява
Мис-сенс мутции = объркан смисъл

в зависимост от фенотипната изява
НОН-сенс мутции = БЕЗ смисъл, STOP кодон
мълчащи мутции = не променя смисъла

Мутации свързани с
изместване рамката на
четене - frame shift мутации

Тест за
цветна
слепота
Какъв е типа на
унаследяване на цветнта
слепота?

Кои фактори причиняват генни
мутации?
Как клетките ни се “пазят” от
генни мутации?

Практическа част
Как се диагностицират генни мутации?
Полимеразно-верижна
реакция –PCR

Структура на бета-
глобинов ген
секвенция на бета-глобинов ген
Как да
амплифицираме
част от бета-
глобиновия ген,
съдържащ генната
мутация?