Обща генетика - лекционен курс

1
ВАНЯ КОЛЕВА
ОБЩА ГЕНЕТИКА
ЛЕКЦИОНЕН КУРС
Шумен
2014
ИЗДАТЕЛСТВО

2
Настоящото учебно помагало Обща генетика (Лекционен курс) е
предназначено за студентите от специалност Екология и опазване на околната
среда в Шуменски университет „Епископ Константин Преславски“. Съставено е в
съответствие с част от учебната програма на дисциплината „Обща генетика и теория
на еволюционното учение“. Включва 10 раздела, в които е представен съвременният
прочит на класическата генетика.
Помагалото може да се използва и от студентите от специалност „Педагогика
на обучението по ...“ при подготовката им за изпита по дисциплината „Генетика и
еволюционни теории“.
Рецензенти:
доц. д-р Ивона Димитрова
доц. д-р Цветеслава Игнатова-Иванова
© Ваня Колева
© Обща генетика. Лекционен курс

ISBN 978-954-9775-95-2
Художествено оформление и предпечатна подготовка:
Илиян Петков
печат:
“Химера” ООД - Шумен
Издателство: “Химера” ООД, тел.: 054/ 830 585
e-mail: print@himeraltd.com, www.himraltd.com

3
СЪДЪРЖАНИЕ
Tема 1. Наследствена информация
Организация на ДНК, гени, хромозоми. Митоза. Мейоза .......................................... 5
Tема 2. Менделова генетика
Монохибридно и дихибридно кръстосване. Закони на Мендел. ................................8
Тема 3. Свързано с пола унаследяване
Унаследяване на признаци скачени с Х-хромозомата. Унаследяване на признаци
скачени с У-хромозомата. Псевдоавтозомно унаследяване. Ограничени от пола
признаци. Зависими от пола признаци ....................................................................... 12
Tема 4. Взаимодействия между гените
Видове доминантност. Пълно доминиране. Непълно доминиране. К одоминиране.
Свръхдоминиране. Плейотропия. Л еталност ........................................................... 15
Взаимодействие между гени от различни метаболитни пътища. Взаимодействие
между гени от един метаболитен път ........................................................................ 19
Тест за комплементарност ........................................................................................... 21
Комплементарно взаимодействие. Епистаза. Супресия. Полигенно взаимодействие.
Синтетичните летали. Гени-модификатори ............................................................... 24
Експресивност. Пенетрантност ................................................................................... 29
Tема 5. Унаследяване на скачени гени
Пълно скачване. Непълно скачване. Кросинговър .................................................... 29
Рекомбинантни и физични карти на хромозомите. Картиране на гените ............... 33
Двоен кросинговър. Интерференция .......................................................................... 34
Tема 6. Изменчивост на генетичния материал
Подвижни генетични елементи ................................................................................... 37
Мутации. Точкови мутации ......................................................................................... 39
Хромозомни мутации – класификация. Моноплоидия ............................................. 41
Хромозомни мутации – полиплоидия ........................................................................ 42
Хромозомни мутации – анеуплоидия. Генен баланс ................................................ 45
Хромозомни мутации – промени в структурата на хромозомите ........................... 48

4
Тема 7. Бактериална генетика
Конюгация при бактерии. F плазмид и полови типове бактерии. Hfr-клетки ........ 50
Картиране на бактериалните хромозоми ................................................................... 54
F плазмиди, носещи геномни фрагменти. F` плазмиди. R плазмиди ..................... 57
Трансдукция. Обща трансдукция. Котрансдукция. Специализирана трансдукция ..58
Трансформация ............................................................................................................ 61
Тема 8. Реализиране на генетичната информация. Репликация ............................. 62
Генетичен код ............................................................................................................... 66
Транскрипция и транслация – същност, основни етапи .......................................... 70
Tема 9. Извънядрени гени
Пластидна и митохондриална наследственост ......................................................... 73
Цитоплазмени мутации при човека. Цитоплазмена мъжка стерилност ................ 77
Тема 10. Количествена генетика
Унаследяване и генетична архитектура на количествени белези. Видове
количествени белези. Влияние на околната среда ................................................... 78
ЛИТЕРАТУРА .............................................................................................................. 81

5
Tема 1. Наследствена информация
Организация на ДНК, гени, хромозоми. Митоза. Мейоза
Науката генетика се занимава с изучаване на гените и на основните
закономерности на наследствеността и изменчивостта при живите организми.
Основоположник на класическата генетика е августинския монах Грегор Мендел,
който през 1865 г. доказва, че белезите се предават в поколенията и изказва
предположението, че това става чрез наследствени фактори. През 1933 г. Томас
Хънт Морган доказва съществуването на наследствените фактори, които днес
наричаме гени. Генът е най-малката единица за наследственост. Представлява
структурен и функционален участък от молекулата на ДНК (Фигура 1.1). Пълната
генетична информация на всеки организъм е кодирана в неговата ДНК и се нарича
геном.
Фигура 1.1. Генът е структурен и функционален участък от молекулата
на ДНК (по Griffiths, A., S.R. Wessler, S.B. Carroll, J. Doebley. 2012. Introduction to
genetic analysis. 10 ed, W. H. Freeman and Company, New York.).
Хромозомният набор в соматичните клетки на диплоидните индивиди се състои
от двойки хомоложни хромозоми (2n), поради това и гените са по двойки. Двойките
хромозоми са хомоложни, а не еднакви, защото имат един и същ генен състав, но
алелното състояние на гените от всяка двойка може да е различно (Фигура 1.2).
Фигура 1.2. Двойките хромозоми са хомоложни, защото алелното състояние
на всяка двойка гени може да е различно.
Всяка хромозома е изградена от две части, наречени сестрински хроматиди,
свързани в областта на центромерата (Фигура 1.3). Двете хроматиди съдържат две

6
идентични ДНК молекули. По време на клетъчното делене сестринските хроматиди
се разделят и се превръщат в самостоятелни хромозоми (Фигура. 1.4). Митозата е
етап от клетъчното делене, чрез който генетичният материал се разделя по равно
между двете дъщерни клетки. Генетичната информация в родителската клетка и в
дъщерните клетки е идентична.
Фигура 1.3. Морфологични особености на метафазна хромозома (по Г.
Генова, Н. Харизанова, М. Пешева, Т. Декова, О. Конова-Кръстанова, П. Иванова,
М. Китанова. 2012. ГЕНЕТИКА, Ръководство за упражнения, ГЕРА АРТ).

7
Фигура. 1.4. По време на мейоза се осъществява преход от диплоиден
хромозомен набор към хаплоиден. (по Griffiths, A., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.S.
Lewontin, W.M. Gelbart. 2004. An introduction to genetic analysis. 8 ed, W. H. Freeman
and Company, New York.).
Клетките, които участват в процеса на размножаване на организмитe се
наричат полови клетки. Хромозомният набор на зрелите полови клетки (гаметите)
е хаплоиден (n). По време на мейоза се осъществява преход от диплоиден
хромозомен набор към хаплоиден (Фигура. 1.4). Процесът мейоза се състои от
две последователни клетъчни деления. Първото, наречено редукционно, намалява
наполовина хромозомния набор. Второто, наречено еквационно (изравнително),
не променя хромозомния набор, но намалява двукратно количеството на ДНК.

8
Интерфазата между двете деления е кратка и протича без да се осъществи
репликация на ДНК. Поради това мейозата приключва с формирането на 4 дъщерни
клетки с хаплоиден хромозомен набор (n). По време на оплождането ядрата на
мъжката и женска гамета се сливат и се възстановява диплоидния хромозомен
набор. Мейотичното клетъчно делене е важен процес за живите организми, защото
осигурява запазване на диплоидния (2n) хромозомен набор в поколенията.


Tема 2. Менделова генетика
Монохибридно и дихибридно кръстосване. Закони на Мендел.
Генетичният подход за разбиране на всеки биологичен признак е да бъде
установен набора от гени, който контролира формирането на този признак. Процесът
се нарича генетично изследване. Един от генетичните методи на изследване е
изолиране на всички мутантни форми на даден признак и определяне начина на
унаследяване на този признак – чрез един или няколко гена и дали съответният ген
се намира в автозома или в полова хромозома.
Първите изследвания на унаследяването на признаци са проведени от Грегор
Мендел. Той не се е интересувал от признаците на градинския грах Pisum sativum, а
от начина, по който се предават в поколенията. Кръстосване, при което се анализира
унаследяването на една двойка автозомни гени и съответно на една двойка признаци
се нарича монохибридно кръстосване. Това е най-простият вариант на едногенно
(моногенно) унаследяване.
Пример за монохибридно кръстосване е унаследяването на признакът цвят
на граховите семена (Фигура 2.1). Жълтият цвят на граховите семена е доминантен
признак, а зеленият цвят – рецесивен. Растение, което е доминантно хомозиготно
по генотип (АА), образува само жълти семена. Всичките му гамети носят само
доминантен ген (А). Растение, което е рецесивно хомозиготно (аа), образува само
зелени семена. Всичките му гамети носят рецесивен алеа (а). При кръстосване на
такива хомозиготни (наречени още чисти линии) грахови растения, всички индивиди
във F
1
са с доминантен фенотип (образуват жълти семена) и са хетерозиготни (Аа).
Тези хибриди образуват два вида гамети. По време на мейоза двойката алели на гена
за цвят на граховите семена се разделя, като всеки алел попада в отделна гамета.
Половината гамети носят доминантен алел (А), а другата половина – рецесивен алел
(а). Това разпределяне на алелите е известно като първи закон на Мендел или закон
за разпределянето по равно.

9
Фигура 2.1. Монохибридно кръстосване. Унаследяване на признакът цвят
на семената на градинския грах.
При самоопрашване на хибридите от F
1
, във F
2
¾ (75%) от потомството е
с доминантен фенотип (жълти семена) и ¼ (25%) – с рецесивен фенотип (зелени
семена). Във F
2
разпадането по фенопит е в съотношение 3:1, а по генотип – 1:2:1
(Фигура 2.1).
Кръстосване, при което едновременно се анализира унаследяването на
две двойки нескачени автозомни гени и съответно на две двойки признаци се
нарича дихибридно кръстосване. В опитите си да установи закономерностите
в унаследяването на белезите Мендел кръстосва растения от две чисти линии
(Фигура 2.2). Граховите растения от едната линия (ААВВ ) са с доминантен фенотип
– образуват жълти гладки семена. Растенията от втората линия (аавв) са с рецесивен
фенотип – образуват зелени грапави семена. Родителските растения образуват
по един вид гамети – носещи съответно алелите АВ и ав. Потомството във F
1
е
дихибридно (АаВв) и фенотипа му е семена с жълт цвят и гладка форма. То формира
4 вида гамети: АВ, Ав, аВ и ав. При самоопрашване на дихибридите, фенотипното
разпадане във F
2
е в съотношение 9 : 3 : 3 : 1 . Формират се 4 фенотипни класа: 9/16
от индивидите от F
2
образуват жълти гладки семена (А_В_); 3/16 – жълти грапави

10
семена (А_вв); 3/16 – зелени гладки семена (ааВ_) и 1/16