Популационната генетика

ПОПУЛАЦИОННА ГЕНЕТИКА

Популационната генетика е раздел от общата генетика,
в който се разглежда как се променят честотите на
гените, контролиращи съответните признаци при
живите организми с течение на времето. Тъй като
промените в честотите на гените са основата на
еволюцията, популационната и еволюционна генетика
се изучават съвместно в повечето случаи.
Определение за популация: Съвкупност от разнородни индивиди от един
и същ вид със сходни екологични потребности и заемащи определен
ареал на разпространение, достатъчно голяма по численост, за да може
при размножителния процес да бъде относително изолирана от другите
популации на вида в продължение на много поколения.

За да бъде “еволюционно успешна” една популация, тя
трябва да има широко генетично разнообразие! Поради
това, че не познаваме напълно генетичното
разнообразие на една успешна популация, изучаваме
различни фенотипни признаци, по които съдим за
цялостното й състояние.
Това е пример за вариабилна,
“еволюционно успешна” популация. Ясно е
че, огромното разнообразие от форми и
цветове на черупките на тези охлюви се
контролира от разнообразие от гени и
алели.

Това е пример за “еволюционно неуспешна” популация.
Популацията на леопарда значително намалява, като
повечето индивиди са близкородствени, поради
затвореността на популацията. Практически, генетичното
разнообразие тук е сведено до нула.

Ключови аспекти в
популационната генетика
Много от гените в естествените
популации са полиморфни – имат два
или повече алела.
При случайното кръстосване алелите
също се комбинират случайно в
зиготите.
Генетичният полиморфизъм може да
бъде използван за родствени
проучвания или за идентификация на
индивидите

Инбридингът води до излишък на
хомозиготни генотипове
Мутациите и миграциите внасят нова
генетична информация в популацията.
Естествения отбор и случайният генетичен
дрейф са причина за изменение честотите
на гените – систематично и случайно.
Ключови аспекти в
популационната генетика

ГЕНЕТИЧНА СТРУКТУРА И ГЕНОФОНД НА
ПОПУЛАЦИИТЕ
Съотношението между различните генотипове по даден ген
обуславя генетичната структура на популацията по
съответния ген.
Генофонд – цялата генетична информация разпределена
сред членовете на популацията.
При две алелни състояния А и а - 3 генотипа АА, Аа и аа,
При три алелни състояния I
А
,I
В
иI
0
- 6 генотипа I
А
I
А
, I
А
I
0
, I
В
I
В
,
I
А
I
В
, I
0
I
0
и I
В
I
0
) и т.н.

При даден ген в две алелни състояния честотата на всеки алел
се определя като относителна концентрация от общата сума на
алелите на гена.
Ако доминантният алел на гена е А, то концентрацията му е р,
а концентрацията на рецесивният алел a – q. В такъв случай -
p
A
+ q
a
= 1
♂
♀
0,5А 0,5а
0,5А 0,25АА 0,25Аа
0,5а 0,25Аа 0,25аа
Честота на генотипните класове при еднаква
честота на алелните състяния на гена
0.25АА + 0.50Аа + 0.25aa=1
Генетична структура на популацията по качествени
признаци

p
A
=0.2 q
a
=0.8
♂
♀
0,2А 0,8а
0,2А 0,04АА 0,16Аа
0,8а 0,16Аа 0,64аа
Честота на генотипните класове при
различна честота на алелните
състояния на гена
0,04
АА
+ 0.32
Aa
+ 0.64
aa
=1
Генетична структура на популацията по качествени
признаци

Честотата на хомозиготните доминантни генотипове АА е
равна на честотата на доминантния алел р
А
, повдигната на
квадрат (р
2
АА), честотата на хомозиготните рецесивни
генотипове аа е равна на честотата на рецесивния алел q
a
,
повдигната на квадрат (q
2
aa), а на хетерозиготните
генотипове – на удвоеното произведение на честотите на
двата алела (2pq
Aa
)
Математически се изразява с бинома на
Нютон
(p
A
+ q
a
)
2
=p
2AA
+ 2pq
Aa
+ q
2aa
При множествен алелизъм (повече от два алела на гена)
Кръвногрупови алели (I
A
,I
B
,I
0
)
(pI
A
+qI
B
+rI
0
)
2
=p
2
I
A
I
A
+q
2
I
B
I
B
+r
2
I
0
I
0
+2pqI
A
I
B
+2prI
A
I
0
+2qrI
B
I
0
=1

Броят на алелните състояния на гена разширява
разнообразието на генотипните класове в
популацията, а формите на взаимодействие на
тези алели определят и разнообразието на
генотипните класове.
Между честотата на алелните състояния на гена,
на генотипните и фенотипните класове има
връзка, която се изразява математически чрез
формулата на английския математик Харди и
немския лекар Вайнберг.

(рA + qa)
2
= p
2
AA + 2pqAa + q
2
aa
Закон на Харди – Вайнберг
Закон за равновесието в популацията
Популацията е в равновесие, ако в поколенията
честотата на алелите на гените, генотиповете и
фенотиповете остане една и съща, т.е.
генетичната и структура не се изменя.

Условия за запазване на генетичното
равновесие:
• В неограничено голяма популация, при която
случайните колебания нямат значение;
• Свободно съешаване на индивидите в популацията
(панмиктична популация);
• Липса на отбор, както на равнището на гаметите
(алелите), така и на организмите (генотиповете);
• Липса на мутиране, или правите и обратните
мутации на алелите на даден ген са равни.

ГЕНЕТИЧНА СТРУКТУРА НА ПОПУЛАЦИИТЕ ПО
КОЛИЧЕСТВЕНИ ПРИЗНАЦИ
Количествените признаци се детерминират от голям
брой гени (полигенни признаци).
Варирането им в биологичните групи има най-често
непрекъснат характер, което е причина индивидите да
не се разделят в класове, както при качествените
признаци.

Използване на различни параметри, с чиято
помощ се характеризира структурата на
популацията.
При определяне на тези параметри трябва да се
имат предвид три обстоятелства:
 Възможността количествените признаци да се
детерминират генетично от различен брой гени (най-
често полигенни) и от различни алелни състояния на
гените (най-често множествен алелизъм) с различни
форми на междуалелни и междугенни взаимодействия.
 Степентта на зависимост на признаците от
условията на средата.
 Получените параметри характеризират групата
като цяло (на популационно равнище) , а не отделния
индивид.

Отговор на въпросите:
•Колко на брой гени обуславят количествените
признаци?
•Какви са формите на взаимодействие
между тях?
•Какъв е характерът на взаимодействието
организъм – среда (генотип - среда)?

Статистически параметри за характеризиране
на количествените признаци.
Унаследяемост на количествените признаци.
Обобщаващ параметър, който изпълнява
ролята на мярка за относителната стойност на
генетичното разнообразие от общото фенотипно
разнообразие по даден признак в популацията.
Коефициент на унаследяемост h
2
(heretability)
2 2
2
2 2 2
G G
P G E
H
s s
s s s
= =
+

Коефициент на унаследяемост в широк смисъл:
2
2
2
G
P
H
s
s
=
Коефициент на унаследяемост в тесен смисъл:
2
2
2
A
P
h
s
s
=