Профилактика, диагностика и терапия в детско-юношеската възраст 2020

r
ПРОФИЛАКТИКА,
ДИАГНОСТИКА И ТЕРАПИЯ
В ДЕТСКО-ЮНОШЕСКАТА
ВЪЗРАСТ
Клинични и терапевтични
предизвикателства в
педиатричната практика
2020
nog редакцията на
проф. Иван Аитвиненко
проф. Николай Аамбов

ПРОФИЛАКТИКА,
ДИАГНОСТИКА И
ТЕРАПИЯ В ДЕТСКО-
ЮНОШЕСКАТА ВЪЗРАСТ
Клинични и терапевтични
предизвикателства в
педиатричната практика
под редакцията на
проф. Иван Литвиненко
проф. Николай Ламбов
АРБИЛИС
2 020

36130
П РО Ф И ЛАКТИ КА, Д И АГН О С ТИ КА И ТЕРАПИЯ
В ДЕТС КО -Ю Н О Ш ЕС КАТА ВЪЗРАСТ
К л и ни чни и те р апе втичн и пр е д и зв и ка те л ств а в
педиатричната практика
Първо издание
© „Арбилис“ ООД, 2020
Под редакцията на проф. Иван Литвиненко и проф. Николай Ламбов
Рецензент: проф. Маргарита Цонзарова
Коректор: д-р Мая Живкова-Роджърс
Всички права са запазени. Никаква част от това издание не може да бъде възпроизвежда
на, записвана в информационни системи за търсене или разпространявана под каквато
и да било форма или по какъвто и да било начин - електронен, механичен, фотокопирен,
звукозаписен или друг, без изричното писмено съгласие на издателя.
Становищата, изразени в това издание, са тези на авторите и не отразяват непременно
становищата или препоръките на редакторите или на издателя.
Издателят е положил всички усилия, за да се гарантира, че информацията, съдържаща
се в тази книга, е точна към момента на издаване. Авторите, редакторите или издателят
не носят каквато и да е отговорност за загуби, причинени на всяко лице, което действа
или се въздържа от действия в резултат на материала в това издание.
Книгата е предназначена за медицински специалисти.
ISBN: 978-619-7063-35-6
Отпечатано в България
за „Арбилис“ ООД
София, България, 2020 г.
Книгата е издадена с подкрепата на:
Актавис - компания на Тева
„Аксон България“ ЕООД
„ГпаксоСмитКлайн“ ЕООД
Санофи Пастьор
„Нобел Фарма“ ЕООД
122000009885

Автори
akag. проф. Ваньо MumeB
Катедра по медицинска химия и
биохимия,
Медицински факултет,
Медицински университет, София
член.кор. проф. Драга
ТончеВа
Катедра по медицинска
генетика,
Медицински университет, София
проф. Албена Тодорова
Катедра по медицинска химия и
биохимия,
Медицински факултет,
Медицински университет, София
проф. Валентина Петкова
Катедра по организация и
икономика на фармацията,
фармацевтичен факултет,
Медицински университет, София
проф. Ваня Недкова
Клиника по детски болести,
УМБАЛ ,Д-р Георги Странски“ ,
Плевен
проф. Венета Божинова
Клиника по нервни болести за
деца,
УМВАЛНП „Св. Наум",
Медицински университет, София
проф. Георги Милошев
Лаборатория по молекулярна
генетика,
ИМВ ,Акад. Р. Цанев",
Българска академия на науките,
София
проф. Иван Литвиненко
Клиника по неврология,
СВАЛДВ ,/1роф. g-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
проф. Милен Д им итров
Катедра по технология на
лекарствените средства с
биофармация,
фармацевтичен факултет,
Медицински университет, София
доц. Виктория Атанасова
Клиника по неонатология,
УМБАЛ М -р Георги Странски“ ,
Плевен
доц. Галина Димитрова
Клиника по очни болести,
УМБАЛ ,Александровска",
Катедра по офталмология,
Медицински университет, София
доц. Даниела Авджиева-
Тзавелла
Отделение по клинична генетика,
СБАЛДБ ,Лроф. g-р Иван Митев“ ,
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
доц. Елисавета Стефанова
Клиника по ендокринология,
диабет и генетика,
СБАЛДБ ,/1роф. g-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
доц. Мария Гайдарова
Клиника по детска нефрология и
хемодиализа,
СБАЛДБ Лроф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
доц. Милена Георгиева
Лаборатория по молекулярна
генетика,
ИМБ ,Акад. Р. Цанев",
Българска академия на науките,
София

доц. Полина М и те в а
Клиника по нефрология и диализа,
СБАЛДБ „Проф. g-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
доц. Ралица Георгиева
Клиника по неонатология,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван
М ит ев",
Медицински университет, София
доц. Савина Хаджидекова
Катедра по медицинска генетика,
Медицински университет, София
д-р Адил Кадъм
Отделение по клинична генетика,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Борис Стоилов
Клиника по детска нефрология и
хемодиализа,
СБАЛДБ ,/1роф. д-р Иван Митев",
Медицински университет, София
д-р Галя Златанова
Клиника по нефрология и
хемодиализа,
СБАЛДБ ,Лроф. д-р Иван Митев“ ,
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Геновева Танева
Клиника по неврология,
СБАЛДБ ,/1роф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Даниела Денева
Клиника по нервни болести за
деца,
УМБАЛНП „Св. Наум",
Медицински университет, София
g-р Деница Кофинова
Клиника по детска
гастроентерология,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Диана Влахова
Клиника по неонатология,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван
М ит ев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Диана Дянкова
Клиника по неонатология,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван
Митев",
Медицински университет, София
д-р Д и м и тъ р С т а м а т о в
Клиника по неврология,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван
Митев",
Медицински университет, София
д-р Д им итъ р Русинов
Клиника по детска нефрология и
хемодиализа,
СБАЛДБ ,/1роф. д-р Иван Митев“ ,
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Елена Георгиева
Клиника по пулмология и
интензивно отделение,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев",
Медицински университет, София
д-р Илия Мангъров
Клиника по неонатология,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев",
Медицински университет, София
д-р Ирен Цонева
Отделение по педиатрия,
УМБАЛСМ "Н. И. Пирогов", София
д-р Кремена Д и м и тр о в а
Клиника по детска нефрология и
хемодиализа,
СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Людмила Боянова
Катедра по медицинска
микробиология,
Медицински факултет,
Медицински университет, София
д-р Любомира Зеленска
Клиника по ушни, носни и
гърлени болести,
Военномедицинска академия,
София
д-р Мая Колева
Клиника по нервни болести за
деца,
УМБАЛНП „Св. Наум",
Медицински университет, София

д-р Мила Байчева
Клиника по детска
гастроентерология,
СЬАЛДВ ,/1роф. g-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
g-р Михаела Д им итрова-
Младенова
Клиника по ендокринология,
диабет и генетика,
СЬАЛЦБ ,/1роф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Надежда Римпова
Клиника по пулмология и
интензивно отделение,
СЬАЛДВ Лроф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Надя Георгиева
Клиника по ушни, носни и
гърлени болести,
Военномедицинска академия,
София
д-р Огнян Младенов
Клиника по очни болести,
УМВАЛ Александровска",
Катедра по офталмология,
Медицински университет, София
д-р Пенка Янева
Клиника по детска
гастр оентер ология,
СЬАЛДВ Лроф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р П еть о Хаджийски
Клиника по гастроентерология,
СЬАЛДВ ,/1роф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Рада С танева
Катедра по медицинска генетика,
Медицински университет, София
д-р Райна Ш ентова
Клиника по детска
гастроентерология,
СЬАЛДВ ,Лроф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Руска Шумналиева
Клиника по ревматология,
УМВАЛ „Св. Иван Рилски",
Медицински университет, София
д-р Стеф ка Янкова
Клиника по детска нефрология и
хемодиализа,
СЬАЛДВ ,Лроф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Стоянка Симеонова
Клиника по неонатология,
СЬАЛДВ Лроф. д-р Иван Митев",
Катедра по педиатрия,
Медицински университет, София
д-р Татяна И това
Отделение по неонатология,
УМВАЛ .ЛЛедика Русе", Русе
д-р Теодора Дим итрова
Клиника по ушни, носни
и гърлени болести,
Военномедицинска академия,
София
д-р Траян Делчев
Отделение по клинична генетика,
СЬАЛДВ Лроф. д-р Иван Митев",
Медицински университет, София
Бела Василева
Лаборатория по молекулярна
генетика,
ИМВ ,Акад. Р. Цанев",
Българска академия на науките,
София
Десислава Станева
Лаборатория по молекулярна
генетика,
ИМВ ,Акад. Р. Цанев",
Българска академия на науките,
София
Елина Петкова
Катедра по организация и
икономика на фармацията,
фармацевтичен факултет,
Медицински университет, София
Славена Атем ин
Катедра по медицинска химия и
биохимия,
Медицински факултет,
Медицински университет, София
Тихомир Тодоров
Катедра по медицинска химия и
биохимия,
Медицински факултет,
Медицински университет, София

Съдържание
Какво е прецизна медицина? Съвременни постижения и перспективи за
въвеждане в клиничната практика
Милен Димит ров, Валентина Петкова ............................................................19
Помпи и диабет при деца
Валентина Петкова, Милен Димит ров, Елина П ет кова
...........................31
Геномна диагностика и приложението й в педиатричната практика:
възможности и ограничения
Славена Атемин, Тихомир Тодоров, Ваньо Митев,
Албена Тодорова ...................................................................................................... 47
Ендокринни дизраптори
Михаела Димитрова-Младенова, Елисавета Стефанова
............................61
Актуални проблеми на пертусис проф илактиката при недоносени деца
Илия Мангъров, Ралица Георгиева .......................................................................71
Невромониторинг и невро-ориентирана интензивна терапия в неонаталния
период
Ралица Георгиева, Диана Влахова ........................................................................77
Неонатален сепсис - диагностичен и терапевтичен подход
Диана Влахова, Ралица Георгиева, Диана Дянкова,
Стоянка Симеонова ...............................................................................................91
Проследяване на нервно-психическото развитие през първата година о т
ж и вота при доносени новородени деца с изявен неонатален и ктер
Татяна И това, Виктория Атанасова, Ваня Н ед кова ....................................103
Микрочипов скрининг при пациенти със синдромна краниостеноза
Траян Делчев, Даниела Авджиева-Тзавелла, Савина Хаджидекова,
Адил Кадъм, Рада Станева, Драга Тончева
.....................................................113
Фокални кортикални дисплазии - причина за терапевтично р е зистентна
епилепсия
Даниела Д е н е в а.....................................................................................................719
Терапевтични предизвикателства и резултати о т клиничната практика на
пациенти с комплекс туберозна склероза
Венета Божинова, Мая Колева
..........................................................................135
7

Синдром на Драве - клиника и лечение
Геновева Тачева, Иван Литвиненко .....................................................................159
А такси и при деца
Иван Литвиненко .....................................................................................................169
Демиелинизиращи заболявания в д е т с к а т а въ зраст (м нож ествена склероза,
о стъ р дисеминиран енцефалит, опти чен невромиелит) - диагностициране и
лечение
Венета Б о ж и н о в а......................................................................................................181
Епилепсия и ум ств е н о изоставане
Д имит ър Стаматов .............................................................................................207
Очен то р ти ко л и с
Галина Д им ит ро ва ...................................................................................................213
Червено око
Огнян Младенов, Галина Д им ит рова .................................................................235
Хранене и е п и генетика или как може да повлияем на на ш ите гени и да
подобрим здравето на на ш ите деца?
Милена Георгиева, Бела Василева, Десислава Станева,
Георги М илошев ........................................................................................................247
М о т и л и т е т н и нарушения на га с тр о и н те с ти н а л н