генетичен скрининг .пренатална диагностика

?Е
?
?
?
? -
?Е
?Е
?
?
?
?
?

?
?
?С
?
?
?
?
?
?
?Ех
"!тз ия и
и



?
?Е
?
?
?
?
?
?
?

?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?

? риз т
я"  иитз
ритит 
тиит  ти  -
 р т ит.


?ритии и 
тит тир,
ртт ити
]_g_lbчgbяl kdjbgbg] "
ти р" 
тт  рт

?ит и  рити
и и  тиит  ти

?"ри рити  тиит  ти

? ти тия    "ри
рити  ии и тии
р ия - тт т т р и.

?ри"т т
?
?  тт"  т т,
 тя и   ияи "р ит 
тт - т тии  ртртии,
 риир ри.

?ртии р ия  ти тир

?ри  ти

?  трит  р
ря и р   т 
"рит рия.

?и  ти

? и  рри  рииит 
т.

?титри  ти

? рт -иия я  "ри
рия.
?т    итииирт
рит и тии ти тз 
ти"т “ ри”  и   тт р
и я  рия тр.

?"ри рити  тиит  ти

?три рити  тиит  ти

?& ии ти  рт ити
и рии " ти р"  тит
 ртий

?ри  ти

?,рии"т    " -"рти
 ри (>35 ии) и яи ри рии ри.
?
ии и ≥35 ии рритит т
 и рир ттт  рит  ти 
30%
( ~ 6-7% т  рит   ти "рт).

?и  ти

? итт ити  "рит ти и 
тт.
? и  "   >
6% т ии и  ти (
?
?
? и,
 иии и,
?
? и и р.). Срии"т 
итт и я ти трт " ит т
ри яи  ти

?Е
?Е
?
?
?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?
?
?
?Е


?
?Е
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?


?Е
?Е
?
?
?Е
? С
?
?
?
?
?
?
?


?Е
?Е
?
?
?Е
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?



?
?
?
?
?
?
?
?
?
?Е
?Е
?
?
?
?
?

?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?

•
?- 12 000  и (3000 – 4000
тд 
?"рия  
ят т тт ти
тия

•
? 60% т !ит  
т
?
? г  т ии 
т р и ри "
тиит тиид

?
?
?
?
?
?
?
?
?СЕ
?Е
?
?Е
?
?
?
?

?Е
?Е
?
?
?
?
?
?
?
?
?


?риит ти  
я ри т  ияя 
итз рт и ри 
три   "и  я 
тт - т.. т  ртрти.

 С ит  "тт 
ртиз ити и р-иттии
иия ртит гр рз
р-рртидти тир
! т  -т.

?Е
?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?
?Е
?
?

?Е
?
?
?
?-
?Е
?Е
?
?
?
?
?
?Е С
?
?
?
?
?

?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?
?

?
?
?С
?
?
?
?
?
?
?
?
?

?
?С
?
?
?СЕ
?
?
?

?
?
?
?
?
?
?
?
?
?Е
?Е
?
?
?
?
?
?
?

?
?
?С
?
?
?
?
?
?

“
?тит   р   !
  я к    з  
 я я :
• "!   я;
•      я 
;
• "    я.”
(P. Harper)

?
?
?
?
?И
?
?
? К
?
?
?
?
?
?И
?
?
?
?

?ят 
?
? ии тт
 р   ри ри
и ри и ри и тии и
ии ритии и!

L.Jorde, et al. Medical Genetics, 3rd ed, Mosby, 2003

?тт"т я     з 
!я     
яз я   "   :

?иит и и  " 
 и " 

?и  я    и
     
Ш   "ти 
я  

? ити и ря!
"з   !    
"я       т
" ирир р и.!!!

?ти-тти р

?ти тти р
 >Z bfZ g_h[oh^bfZlZ bgnhjfZpbя ih^ jtdZ


?  я   
-
?β (  )
-
?

?  трит  яя 
:
-
?   !
-
?- 

?        
    

?     
  

? ри  и  

?р"т  тир  -
 "р х

?   

? я 
 И   

?  я! 

?     



?  тз
?
?
?з р   я;

?т ит г"к  иии иид;

?ти ри ии;
 Еиии ри ии;

?-и и иии  яия;

?ии  ртз т и  ртт рити;

?ии  ритз з  яит;
 Ерии р ия.

?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?
?Е
?
?
?
?
?
м й
?   т х

2.
?итки " "и  ии 
 т  я.
3.
? и  ри  ти
 я ри и  рт 
риз ти ии ти
 яия.
4.
?  рртии и
гС
?
?з "ртрияз иртииттд.
5.
?  35 . "рт.
6.
?т 
?
?
? ия  .
7.
?"  р.
8.
? и ти "тия
р  ртт (Rö, ртз ииид

COMMON MISCONCEPTIONS ABOUT HEREDITY

I.
?С
?
?
?
?
?
?
?
?Ек
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?Е
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?


КebgbqgZ =_g_lbqgZ
(dhgdj_lgZ [he_klgZ _^bgbцZ) (\b^Z gZ fmlZцbяlZ \ dhgdj_lghlh
k_f_ckl\h b lbiZ gZ mgZke_^я\Zg_)

рх
Е
?
?
?
?
?
?
?Е
?Е
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?
?
?
?Е

? ж и и

?ии тт

?ти иия

Сири и

?р и

?иии и

?
?
? и

?
?
?
?
?
?С
?
?
?
?
?
?
?Е
?Е
?
?
?
?
?
?Е
?
?
?ЕС
?
?
<И> ;HE?KL >И:=GHKLИЧ?G F?LH>
Ojhfhahfgb [he_klb Ojhfhahf_g ZgZeba
Fhgh]_ggb [he_klb Jh^hkeh\_g ZgZeba
Debgbqgh bake_^\Zg_
;bhobfbq_g ZgZeba
>GD ZgZeba
FmelbnZdlhjgb [he_klb Debgbqgh bake_^\Zg_
;bhobfbq_g ZgZeba
>GD ZgZeba
>jm]b (h[jZagb, nmgdpbhgZegb b l.g.)
Fblhohg^jbZegb [he_klb Jh^hkeh\_g ZgZeba
Debgbqgh bake_^\Zg_
>GD ZgZeba
KhfZlbqgh de_lъqgb
]_g_lbqgb [he_klb
ObklhiZlheh]bя,
>GD ZgZeba,
Ojhfhahf_g ZgZeba

?и
•
?т и  т и&ит
т    ти
тир.
?и"  иит
ии   т  т
ир –   я тирт
    ия р .

•
?тирт и  тря  
р т “
?р 
ит”.

Limitations of genetic testing
1. No genetic test is 100% accurate. Mosaicism can
complicate cytogenetic diagnosis, genotyping errors can
occur in the diagnosis of single-gene disorders.
2. Genetic tests reveal mutations, not the presence of
disease. Many disease-causing mutations have
incomplete penetrance. Even though, detection of the
mutation typically reveals little about the severity or age
of onset.
3. Genetic testing may not detect all of the mutations
that can cause a disease for lack of sensitivity, locus
heterogeneity, phenocopies.
4. Genetic testing can lead to complex ethical & social
considerations (stigmatization or discrimination on the
part of employers or insurance companies, absence of
effective treatment).