Лкеции по генетика

Лекции по Основи на Генетиката
Предмет, задачи и аспекти на развитие на медицинската генетика
Генетика
– наука, която изучав
ППредмет, задачи и аспекти на развитие на медицинската генетика
Генетика – наука, която изучава наследствените болести при човека – причини, механично развитие на болестта, унаследяване, клинична карт
ина, разработват мето
ди
за диагноза. Разви
ва
се профилактиката на тезГенетика – наук
а, която
изучава наследствените болести пр
и човек
а – причини,
механично развитие на болестта, унаследява
не, клинична картина
, разработват методи за диагноза.
Развива се профилакти
ката на тези болести ( те не се лекуват) – Ге
нетична консу
лтация; Предродова диагноза; Генети
чни стинингови
; Пресяващ
и програми.
сти ( Даун ) -
Молекулярна генетика – болести на ген
ни мутации
о
малии - болести на обмяна на веществата Имуногенетика – болести на имунните реак
ции Неврогенетика Психогенетика –
психични заболявания ( Аутизъм) - Генетика на поведенческите отклонения - Офталмогенетика – очни наследствени заболявания - Онкогенетика – генетика на рака

Материални основи на наследствеността и основни закономерности на унаследяване
Наследствеността се съдържа в молекулата на ДНК – двойно спи
рална – характерна за всички живи същества; тя се възпроиз
в
ежда
преди всяко делене на клетката. От една спирала се възпроизвеждат други две спирали. Удвояването ст
ава
преди делене на клетката и новите клетки имат една и съща информация.Можем да представим две спирали като вътре във веригата имат 4 бази: А – аденин, Т – тимин, Ц – цитозин, Г – гуанин. ДНК – е направена от п
оследователно свърз
ани нуклеотиди, които се различават по техните бази. Ген – единица за наследство, част от молекулата на ДНК – поредица от нуклеотиди, носи информация за една белтъчна верига. 3 бази = 1 аминокиселина Как работи един ген – има два основни процеси за работа: - Т
ранскрипция
– преписване на генетична информация и от гена се образува копие – Информационна РНК. Прави се копие на

първата база е „Тимин” тази РНК представлява огледално копие на пъ
рв
ата.Тя търпи сложен процес на узряване.Генът създава копие на РНК, това копие излиза от ядрото и отива в цитоплазмата. - Транслация – РНК излиза от ядрото и отива в цитоплазмата и се нанизва на рибозомите те правят комплекс с тази m РНК става разчитането на информацията и се намесва Транспортната m РНК и има три бази , които се наричат Антикодом те разпознават един кодом и се свързват с него и амин
оки
селините започват да се свързват във вериги. По нататък тези вериги се свързват за да получат крайния белтък. - Генът за да работи трябва да получи сигнал; - пред гена се намират много нуклеотиди ( промотор) те регулират работата на гена. Ген без промотор неможе да съществува и функционнира. ДНК – се намира в ядрата на клетката вътре в ядрото се намират хромозоми свързани с белтъци , ( а хромозомите са направени от ДНК и белтъци). Хромозомите при човека са 46 нормално всяка клетка има 46 хромозома, а зрялата полова клетка има 23 хромозома, когато стане оплождането сперматозоида носи 23 хромозома и при сливането зиготата има 46 хромозома. ДНК в нея започва да се удвоява и след това зиготата се дели. Това е последователността как се предава наследствената информация и болестите. Хромозомите са чифтни всяка хромозома има ДНК
в нея са разположени гени, в една хромозома се н
амират около 1000 – 3000 гена, при човека общия брой
е

3
ММатериални основи
на наследс
твеността и основни закономерности на унаследяване
Наследствеността се съдържа в молекулата на ДНК – двойно спирална – характерна за всички живи същества; тя се възпроизвежда преди всяко делене на клетката. От една спирала се възпроизвеждат други две спирали. Удвояването става преди делене на клетката и новите клет
киНаследс
твеността се съдържа в молекулата на ДНК – двойно спирална – характерна за всички живи същества;
тя се възпроизвежда преди
всяко делене на клетката. От ед
на спирала се възпроизвежд
ат други две спирали. Удвояването става преди делене на клетката и новит
е клетки имат една и с
ъща информация.Можем да представим две спирали като вътре във веригата имат 4 бази: А – аденин, Т – тимин, Ц – цитозин, Г – гуанин. ДНК – е направена от последователно свързани нуклеотиди, които се
различава
т по техните бази. Ген – единица за наследство, част от молекулата на ДНК – поредица от нуклеоти
ди, носи информация за е
дн
а белтъчна вериг
а. 3 бази = 1 аминокиселина Как работи един ген – има два основни процеси за работа:
Транск
ри
пц
ия
– пре
писване на генетична информация и от гена
с
Мет
оди за генетично изследване при

човека – генеалогичен, цитогенетичен, молекулярно – цитогенетичен, ДН
К анализ
Метод на родословно дърво; - Цитогенетичен – анализира се кариотипа.Изследват се клетките,които се делят от костния мозък от дълбоките слоеве на кожата. - Молекулярно – цитогенетични – правят се специални изследвания
от ДНК или проби.

- Метод за ДНК анализ – молекулярно –
генетич
ен Метод на родослов
но дърв
о; -
Цитогенетичен – анализира се кариотипа.Изс
ледват се клетките,к
оито се делят от костния мозък от
дълбоките слоеве на к
ожата. - Молекулярно – цитогенетични – пра
вят се специа
лни изследвания от ДНК или проби.

- Метод за
ДНК анализ – молекулярно – генетичен Търсим промени в Д
НК и мутации в
определени генни – с тях се изследват
молекулярни
болести. Може да се
п
рави анализ преди или след раждането.Използват се клетки от кръвта,кожата,биопсичен матери
ал от тъканите.
Автозомно – доминантен тип на у
наследяване – критерии,примери
А а – водят до болест Всеки болен има поне един болен родил. Болестта се предава по вертикала.Риска за раждане на болно дете се определя от двата родителя – генотипа на майката и бащата. Автозомно - доминантно унаследяване. Характерно за този тип унасл
едяване е, че във всяко поколение на засегнатото родослов
и
е им
а болни индивиди. Засегнати са и двата пола. Болният е задължително носител на доминантния патологич
ен г
ен и обикновено е хетерозиготен индивид. При брак между него и здрав човек вероятността да се родят здрави и болни деца е 50%. Здравите потомци не може да предават заболяването на следващите поколения. Автозомно-домина
нтни болести са: къ
сопръстие, многопръстие, срастване между пръстите фамилна хиперхолестеролемия, глухота вследствие срастване на слуховите костици, някои форми на слепота и др. При някои хора се среща т.нар. непълната пенарантност – тези хора носят доминантния алел на гена, но той не се проявява.
Автозомно – р
ецесивен тип
на унаследяване – критерии, примери
Болестта се обуславя от рецесивен ген. Рецесивния ген,които причин
я
ва дадено заболяване, трябва да е в хомозиготно състояние.Предаване
то
е хоризонтално. Болните са от двата пола. Автозомно-рецесивно унаследяване. Наследствената болест се проявява само ако засегнатият индивид притежава два рецесивни паталогични гена. Това може да се случи само ако двамата родители са носители на патологичния ген и болният е унаследил по един патологичен рецесивен ген от всеки от своите родители. Най - често родителите са здрави хетерозиготни носители. В т
ози
случай съгласно Вторият закон на МАвтозомно – доминантен тип на унаследяване – критерии,примери
А а – водят до болест Всеки болен има поне един болен родил. Болестта се предава по вертикала.Риска за раждане на болно дете се определя от двата родитеА а – водят до болест Всеки болен има поне един болен родил. Болестта се предава по вертикала.Риска за раждане на болно дете се определя от двата родителя – генотипа на майката и бащата. Автозомно - доминантно унаследяване. Характерно за този тип унаследяване е, че във всяко поколение на засегнатото родословие има болни индивиди. Засегнати са и двата пола. Болният е задължително носител на доминантния патологичен ген и обикновено е хетерозиготен индивид. При брак между него и здрав човек вероятността да се родят здрави и
болни деца е 50%. Здравите потомци не може да пр
едават заболяването на следващите поколения. Автозомн
о
-
доминантни болести с
а: късопръс
тие, многопръстие, срастване между пръстите фамилна хиперхолестеролемия, глухота вследствие срастване на слуховите костици, някои форми на слепота и др. При някои хора се среща т.нар. непълната пенарантност – тези хора носят доминантния алел на гена, но той не се проявява.
Автозомно – рецесивен тип на унаследяване – критерии,
примери
Болестта се обуславя от рецесивен ген. Рецесивния ген,които причинява дадено заболяване, трябва
да е в хомозиготно състояни
е.Предаването е хоризонтално. Бо
лните са от двата пола. Ав
тозомно-рецесивно унаследяване. Наследствената болест се проявява само а
ко засегнатият индивид
притежава два рецесивни паталогични гена. Това може да се случи само ако двамата родители са носители на патологичния ген и болният е унаследил по един патологичен рецесивен ген от всеки от своите родители.
Най - чес
то родителите са здрави хетерозиготни носители. В този случай съгласно Вторият закон на Мендел вероятността д
а се роди болно дете е 2
5%
. Следствие от т
ази закономерност е, че наследствената болест не се проявява във всяко поколение.Кръвнородствените брако
ве
почива
т
на
ч
естота
та на автозомно-рецесивните болести. Хете
ро
Ген
етични фактори: - Дис
р
упция – разрушаване, развитието на плода,започва нормално, не е генет
ичен факт
ор. - Деформация – при малко около плодна вода, не е генетичен фактор. - Секвенция – една аномалия , става причина за друга Класификация на аномалиите на развитието:
–
изолирани -
ма
норни (големи) – анецефалия, сърдечни по
роци, вр
одена изкълчване на тази бедрена к
ост.
Причини за вродени а
номалии: - г
енни хромозомни болести - м
икроделеционни болест
и - моногенни малоформации - по
лигенни малфо
рмации

За разв
итието на плод
а отговарят определени гени – НОХ – отговаря за развитието на тялото. РАХ – контроли
ра деленето на
клетките.
Трат
огенни фактори – дей
с
тват по време на бременността и водят до увреждане; лекарства,алкохол,наркотици,секс,инфек
ции. - Диабет по време на бременност –
децата се раждат с голямо тегло,сърдечни проблеми.
Молекулярни болести – определени и класификация
Група генетични заболявания - причини – генни мутации – две групи: - моногенни – дължат се на мутации на 1 ген, тези болести се унаследяват. - полигенни – генни мутации с 6 повече гени , играят ролята въ
ншните фактори. Пр. Диабет.


Методи за диагнос